臨床上癌癥基因檢測就是檢測這些通路中特定基因的擴增/突變/表達情況，能針對性地為每位患者“量身定做一套最適合的治療方案，從而最大程度地提高治療的有效率，減少藥物的毒副作用，避免用藥不當貽誤治療時機。癌癥基因檢測怎么做？癌癥基因檢測要不要做？
【癌癥基因檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥基因檢測要不要做？
癌癥全基因檢測是什么？
對腫瘤細胞進行基因檢測可以幫助你的主治醫(yī)生為你制定個性化治療方案。基因檢測可以確定你的癌癥基因圖譜，然后通過循證醫(yī)學把你的基因圖譜和已經發(fā)表的癌癥治療方案匹配。世界各國權威腫瘤學家已經進行了大量和基因檢測相關的癌癥治療研究，積累了大量治療癌癥的有效方案?；驒z測就是通過這些詢證醫(yī)學證據(jù)指導患者的癌癥治療。
到目前為止，對于癌癥的化學治療總體有效率為30%到40%之間，如果首次一線標準治療失敗，通過常規(guī)方法推薦的二線治療方案，有效率可能只有5%。然而臨床腫瘤學雜志報道的一個多中心研究表明，即使在晚期癌癥患者中，他們已經用了所有常規(guī)治療方案，不同腫瘤基因檢測指導的治療方案無進展生存率能夠達到27%到86%。通過分子水平的基因檢測為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌癥治療也開始邁入個性化治療的新天地。
在美國，美國FDA食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已經強制要求在某些癌癥治療用藥前必須進行EGFR、KRAS等基因檢測。美國另一癌癥權威機構美國癌癥綜合治療網絡（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢測納入到《癌癥治療指南》中。
癌癥全基因檢測指的是通過一次檢測，把目前已知的和癌癥發(fā)生相關的所有癌癥基因檢測完畢，通常檢測靶點高達400多個。在美國，越來越多的癌癥患者和醫(yī)生選擇癌癥全基因檢測，而不是部分基因檢測，以便于全面了解癌癥患者基因突變情況，為未來整個治療過程提供分子學證據(jù)。
為什么接受癌癥全基因檢測？
國內患者通常也進行幾個靶點的癌癥基因檢測，幫助醫(yī)生確定用藥方案。部分基因檢測最大的優(yōu)勢在于費用經濟且檢測結果直接與靶向藥物相關，但缺點也是非常明顯的：
1、一般癌癥患者的病理標本非常有限，同樣大小的組織，僅檢測幾個靶點浪費了寶貴的資源。
2、未來出現(xiàn)新的靶點和靶向藥物時，需要重新獲取患者的腫瘤組織進行基因檢測，這對于很多患者非常困難。
3、腫瘤的異病同治：目前全球有大量的臨床試驗正在針對不同腫瘤的靶點進行治療，僅檢測幾個確定的靶點，患者在現(xiàn)有藥物耐藥后，可能會喪失了許多新藥物的治療機會。
以往阻礙患者接受全基因檢測的主要問題有兩個：
首先，全基因檢測費用遠遠高于幾個基因靶點的檢測費用。在醫(yī)院，檢測幾個基因的費用只有2000-3000元，而檢測400-500個基因的費用高達2萬以上，在美國則高達5萬多。
其次，全基因檢測的結果在國內意義有限：因為國內新藥和臨床試驗很少，能夠用于臨床治療的也就是40多個基因，所以國內醫(yī)生一般不會推薦患者接受檢測。
癌癥全基因檢測已經有了普及的基礎。
但隨著基因檢測成本的迅速降低和國內腫瘤治療水平的提高，癌癥全基因檢測對于大部分患者已經不是費用的問題。國內患者完全可以一次性通過全基因檢測獲得自己的全部癌癥基因圖譜，指導自己今后的整個治療方案，不會錯過全球腫瘤治療的任何一個研究突破，隨時能夠了解到和自己基因突變相關的最新臨床試驗和最新藥物。
癌癥全基因檢測到底多少錢？
目前世界上最著名的癌癥基因檢測公司主要在美國，喬布斯時代的美國一次性全基因檢測分析大概要花費10萬美元甚至更高。隨著基因檢測技術的進步，現(xiàn)在的檢測費用已經降低到幾千美元。國內目前有十幾家具備檢測資質的公司在推廣癌癥全基因檢測服務，但檢測質量和檢測價格差異很大。在技術上比較領先的有北京諾禾致源和深圳華大基因，這兩家公司都是直接為醫(yī)院提供檢測服務的專業(yè)機構，具備強大的研發(fā)能力。
目前在市場上，癌癥全基因檢測由于各機構檢測成本的差異和中介的利潤影響，價格差異非常大。同樣的全基因檢測定價最高的竟然達到6、7萬，低的在15000元左右。全球腫瘤醫(yī)生曾經咨詢的一個患者，之前檢測了40個基因，竟然收費20000多元，遠遠超出了檢測成本價。
普通人該不該做癌癥基因檢測？
癌癥越來越常見。有人說癌癥和糖尿病一樣是富貴病，是因為人均壽命提高了，很多人活到了得癌的歲數(shù)。這只是原因之一，此外還有癌癥診斷技術的改進，特別是早期診斷技術的改進，使得很多人身體內的癌癥被早期發(fā)現(xiàn)?？偠灾?，我們死于癌癥的可能性會越來越高。
癌癥是一大類疾病的總稱，其共同點是失去控制的細胞增殖。在正常情況下，我們體內的細胞會增長、分化和死亡，但癌癥細胞只增長和分化，并不死亡，這種細胞的永生導致了失控，身體無法承受而走向死亡。
這種細胞瘋長是因為基因變異，這樣一來就有一個問題：癌癥是遺傳的嗎？
如果回答是，賴投胎。如果回答不是，賴自己。
對這個問題的回答：只有很少一部分癌癥，大約5%到10%是遺傳的。
大多數(shù)癌癥，大約60%的樣子，是偶發(fā)性的。導致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來的，而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌，是因為曬的緣故，宮頸癌是因為HPV感染造成的，肺癌是吸煙導致的等等，還有許多偶然的機會導致的基因變異。現(xiàn)在可以通過基因檢測去發(fā)現(xiàn)這些變異，但檢測出來變異了，只和本人有關，和家族的其他成員無關。
遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母傳給子女，這樣每個細胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會得癌癥，而且往往多于一個變異才可能導致癌癥的出現(xiàn)，但患相關癌的危險會高很多。這類變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的，區(qū)別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的，偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。
兩者之外，還有一類叫做家族性癌癥，一個家族有好幾位患癌癥。這種情況看起來是遺傳性的，但并不一定，目前還無法確實是遺傳引起的，還是生活習慣和環(huán)境引起的。例如一家人有好幾位吸煙，家里到處是二手煙，家族成員得癌的危險肯定比其他人高。當然也有可能致癌基因病變還沒有被發(fā)現(xiàn)，很可能這些基因變異引發(fā)癌癥的可能性不高，在環(huán)境因素的作用下才發(fā)揮作用。
就上面三種情況，偶發(fā)癌的預防效果很難說，采取權威機構推薦的防癌措施并不能預防所有的癌癥，只能預防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。對于家族性癌癥，從生活習慣入手，效果就會好得多。而對于遺傳性癌癥，則可以通過基因檢測來有針對性地減少患癌的可能性，其效益通常會高得多。
這樣就說到基因檢測了，是不是有必要去做一次，看看自己有沒有從爹媽那里繼承了癌癥基因？
攜帶基因變異，并不表明肯定會得癌癥，這取決于幾個因素。
每個人大部分基因都有兩個拷貝，一個得自父親，一個得自母親。這樣就有兩種情況，染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時，只有一個拷貝就足以增加癌癥的風險。如果是隱性遺傳的話，只能當父母都有這樣的基因才能影響子女。
如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子的幾率是有25%，生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響是小概率。
還有一種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個X染色體拷貝，是得自母親的。女子有兩個X染色體拷貝，如果其中一個是致癌變異基因的話，并不能增加本人患癌的可能性。如果這個有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話，這個兒子患癌的可能性就會增高。這種情況同樣只有25%的幾率，女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%，子女成為正常人的幾率是50%。
因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個拷貝顯性遺傳基因、兩個拷貝隱性遺傳基因、一個拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會得癌，因為有些癌癥基因只在某些人身上起作用，還有在成長過程中癌癥基因的表達，所以因人而異。
那么什么人值得做癌癥基因檢測？
1.此人有個人或者家族性遺傳性癌癥的危險。
2.檢測結果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。
3.檢測結果有助于此人將來的醫(yī)療照顧。
專家建議，上述三條都滿足時，才值得做癌癥基因檢測。
基因檢測成本越來越低，新的檢測也越來越多，基因檢測在中國很火，有的醫(yī)院并沒有這樣的條件，或者質量不成，就花錢將樣品送到國外做。是否做要全盤考慮。基因檢測結果如果不能很好的解釋，不能為被檢測者今后的醫(yī)療照顧提供幫助的話，是沒有必要做的。除了浪費金錢外，還有心理上的影響。試想你做了檢測，查出若干癌癥基因，但檢測方說不清楚這些基因和癌癥的確切關系，或者不能為你提供將來怎么辦，你只能一肚子疑惑和郁悶地生活下去，這樣的檢測有什么意義？
上面說的第一條，有以下幾種情況：
·紀輕輕被診斷出癌癥。
·同一個人患幾種不同的癌癥。
·如果有一對器官的話，都長了癌癥，比如雙腎、雙乳。
·幾位近親得了同樣的癌癥，比如母女、姐妹同患乳腺癌。
·很罕見的情況，比如男人得乳腺癌。
·一些相關的出生缺陷。
·屬于某個遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。
上面說的可以是本人，也可以是家族。
是否值得，應該咨詢專家，就是遺傳咨詢，要排除掉醫(yī)療單位出于賺錢目的的行為，如果真的值得做，不僅自己做，也要動用親屬做，這是一件有益于整個家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。
目前發(fā)現(xiàn)50多種遺傳性癌癥，這50多種遺傳性癌癥，其中大多是致癌性很強的顯性遺傳。
而基因診斷的結果并不僅僅是陽性和陰性，有還是沒有這么簡單，會有下面幾種結果：陽性、陰性，真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態(tài)性。
拿到陽性結果，肯定是個準信，問題是誰也不樂意。不能怨天怨地怨父母，要從輕的時候開始定期檢查，尤其是專項檢查，力爭早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象。或者像乳房切除術那樣防患于未然。還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風險。
如果已經查出癌癥了，基因檢測的陽性結果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結果，先不要高興。如果家族里確實有致癌基因變異，本人沒有的話，就是真陰性，說明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。
如果有很強的患癌家族史，但查不到致癌基因變異，叫做不提供信息的陰性，很難說是查不出來還是真沒有，這種情況就讓人踏實不下了。
假陰性容易理解，技術上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒有關聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒有關聯(lián)。
基因檢測只是手段，關鍵在于其目的。
